EPOF y Fibrosis quística

El evento estuvo constituido por dos charlas dirigidas a temas de actualidad como son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) haciendo foco en la segunda charla en Fibrosis Quística.

Las enfermedades poco frecuentes, se considera que afectan a 5 personas por cada 10.000. Esto hace que estén muy poco estudiadas y sean mínimamente conocidas por la comunidad médica.

Debido al desconocimiento científico y social sobre la existencia de estas enfermedades raras o poco comunes, existe la ausencia de información y la experticia de médicos capacitados para diagnosticar y tratar estas enfermedades oportunamente.  

Por esta razón es que resulta necesario dar divulgación de la existencia de este tipo de patologías y colaborar en concientizar a la población, profesionales médicos y autoridades sanitarias.

Por otro lado, no debemos olvidar que siempre que hablemos de enfermedades raras, nunca debiéramos olvidar el tándem enfermedad rara-medicamento huérfano, pues desgraciadamente van inevitablemente unidos ya que cualquier enfermedad, normalmente, requiere de un tratamiento farmacológico para su curación o para paliar sus síntomas. El acceso a la atención médica y los tratamientos son un desafío, dados los altos costos de desarrollo involucrados y son fundamentales el trabajo de las asociaciones de pacientes y la concientización sobre las EPOF. para garantizar el acceso y la implementación de políticas de salud.

Tenemos un largo camino por recorrer, aunque con los avances en genómica y otros desarrollos científicos, es esperable que en el futuro los diagnósticos sean más precisos y los tratamientos más efectivos, allanando el camino para quienes padecen estas condiciones. Mientras tanto, necesitamos desarrollar la empatía que nos permita acompañar en forma efectiva a los que la padecen.

Entre la gran variedad de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se encuentra la Fibrosis Quística (FQ) que se transmite en forma hereditaria, no tiene cura, pero sí tratamiento, el cual permite lograr una mejor y mayor calidad de vida.

Así como se han logrado importantes avances en FQ, disponiendo actualmente en el mercado de medicamentos de última generación que brindan una esperanza de mejor vida y sobrevida a los pacientes, es de esperar que estos avances se proyecten sobre otras EPOF.

Acad. Dora Tombari

Enfermedades poco frecuentes (EPOF)

Dr Sergio Cobos

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF), son diferentes trastornos médicos que afectan individualmente a una minoría de la población (baja prevalencia); se estima que existen alrededor de7000 de ellas, pero en su conjunto tienen un impacto significativo, pudiendo afectar a más de 300 millones de personas globalmente. Son frecuentemente crónicas, debilitantes, y afectan negativamente la calidad de vida de pacientes y familias. Estas condiciones presentan desafíos únicos en diagnóstico, tratamiento y acceso a la atención médica.

Vinculado a las EPOF, surge el concepto de "medicamentos huérfanos", destinados a tratar específicamente estas condiciones que, ante la falta de un interés comercial, su desarrollo e investigación requiere ser impulsado a través de diferentes incentivos o beneficios especiales, propiciando de esta forma que el desarrollo de estos medicamentos huérfanos no sea descuidado.

La variedad de síntomas, presentes en estas enfermedades, dificultan su diagnóstico y, en muchos casos, la falta de conocimiento y similitud con otras condiciones más prevalentes conducen a diagnósticos erróneos, teniendo los pacientes que pasar por un largo proceso, con múltiples visitas médicas y estudios hasta llegar al diagnóstico definitivo.

Existen diferentes iniciativas, en pos de mejorar el conocimiento de estas enfermedades; Orphanet es una de ellas, y a través de su base de datos en línea proporciona información sobre enfermedades, síntomas, diagnóstico y otros recursos de apoyo, para profesionales de la salud y población en general.

El acceso a la atención médica y los tratamientos son un desafío, dados los altos costos de desarrollo involucrados. Son fundamentales para garantizar el acceso, la implementación de políticas de salud, el trabajo de las asociaciones de pacientes y la concientización sobre las EPOF.

En este desafío a la salud global que representan las EPOF, hay un largo camino por recorrer, aunque con los avances en genómica y otros desarrollos científicos, es esperable que en futuro los diagnósticos sean más precisos y los tratamientos más efectivos, allanando el camino para quienes padecen estas condiciones.

Fibrosis Quística (FQ)

Dra. Ana Carolina Méndez

La fibrosis quística es la enfermedad genética autosómica recesiva severa más frecuente en la población caucásica.

La mutación se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica para una proteína llamada CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la FQ, por sus siglas en ingles), la cual se sintetiza de forma defectuosa afectando su calidad o cantidad, lo que determina en la mayoría de los casos las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

La sintomatología principal ocurre a nivel respiratorio, pancreático y glándulas sudoríparas, pero no son los únicos órganos afectados en esta enfermedad.

El diagnostico se realiza mediante el screening neonatal, test del sudor, test molecular y en algunos casos por la clínica.

El tratamiento requiere de un equipo multidisciplinario. Existe un tratamiento sintomático (standard of care). En los últimos años se agrega a este tratamiento la terapia con moduladores del CFTR como tratamiento de la enfermedad de base. Los moduladores han mejorado la calidad de vida de los pacientes y se cree que también su sobrevida.